מחלת פומפה – המכונה גם מחלת אחסון גליקוגן סוג II (GSD II) – היא הפרעה מטבולית נדירה אך חמורה הפוגעת בבני אדם וכלבים כאחד. זה נקרא על שם הפתולוג ההולנדי ג'ואן קסיאנוס פומפה, שתיאר לראשונה את המצב בשנת 1932 לאחר שהתבונן בהשפעותיו על תינוקות. הפרעה זו נגרמת כתוצאה ממחסור באלפא-גלוקוזידאז של חומצת האנזים (GAA), וזה חיוני לפירוק הגליקוגן לגלוקוז בתוך ליזוזומים. כאשר GAA חסר או נעדר, גליקוגן מצטבר ברקמות שונות, במיוחד בתאי שריר, מה שמוביל לחולשת שרירים מתקדמת ולסיבוכים מערכתיים אחרים.
הנה מה שכדאי לדעת על הסימפטומים, הגורמים והטיפולים במצב.
בדוק אם אתה יכול לקרוא את הבעות הפנים של החתולים האלה!
תסמינים של מחלת פומפה אצל כלבים
(קרדיט צילום: Valerijap | Getty Images)
הסימפטומים של מחלת פומפה אצל כלבים יכולים להשתנות באופן נרחב בהתאם לגיל ההופעה, בחומרת מחסור באנזים ובקצב בו גליקוגן מצטבר ברקמות שונות. באופן כללי, GSD II יכול להציג בשתי צורות: הוצאת נעורים והופעת מבוגרים.
- צורת הופעת נעורים : גורים עשויים להראות תסמינים כבר כמה שבועות עד חודשים. סימנים נפוצים כוללים חולשת שרירים כללית, קשיי בליעה וצמיחה לקויה. צורה זו מתקדמת במהירות ויכולה להוביל למצוקה נשימתית קשה ובעיות לב.
- צורת מופיעה למבוגרים: כלבים עשויים לא להראות תסמינים עד מאוחר יותר בחיים, בדרך כלל בין שנתיים לחמש שנים. כלבים מושפעים עשויים להציג סימנים של חוסר סובלנות לתרגיל, חולשת שרירים, נוקשות וירידה הדרגתית בניידות. בניגוד לצורת הנוער, ההתקדמות בדרך כלל איטית יותר אך עדיין יכולה להיות מתישה לאורך זמן.
בדרך כלל מקרים בהופעת נעורים הם בעלי פרוגנוזה גרועה יותר כתוצאה מהתקדמות מהירה של מחלות וההופעה המוקדמת של תסמינים מסכנת חיים. ללא טיפול, כלבים שנפגעו עשויים לחיות רק עד שנתיים. לעומת זאת, מקרים שהופעלו על ידי מבוגרים עשויים להיות בעלי פרוגנוזה טובה יחסית אך עדיין עומדים בפני אתגרים משמעותיים הקשורים לחולשת שרירים ובעיות ניידות. לפיכך, אבחנה מוקדמת ותוכנית ניהול מקיפה הם חיוניים לשיפור איכות החיים והרחבת אורך החיים של כלבים עם מחלת פומפה.
גורמים למחלת פומפה אצל כלבים
(קרדיט צילום: Xavierarnau | Getty Images)
המנגנון הבסיסי של מחלת פומפה אצל כלבים משקף שבבני אדם. ליזוזומים, הפועלים כמרכזי המיחזור הסלולרי, סומכים על GAA כדי לפרק את הגליקוגן. אצל כלבים הסובלים מ- GSD II, מוטציה בגן המקודד ל- GAA פוגעת בתהליך זה. הצטברות הגליקוגן המתקבלת מתרחשת בעיקר בתאי שריר, כולל שרירי שלד ולב, הסומכים מאוד על ייצור אנרגיה יעיל. עם הזמן, עודף הגליקוגן משבש את התפקודים הסלולריים הרגילים, מה שמוביל להתנוונות ומוות של תאים מושפעים.
מחלת פומפה עוברת בירושה באופן רצסיבי אוטוזומלי. המשמעות היא שכלב צריך לרשת שני עותקים של הגן הפגום – אחד מכל הורה – כדי לפתח את המחלה. כלבים היורשים רק גן פגום אחד נחשבים לנשאים ואינם מראים בדרך כלל תסמינים. עם זאת, הם יכולים להעביר את הגן לצאצאיהם.
אמנם מחלת פומפה יכולה להשפיע על כל זן, אך נראה כי גזעים מסוימים נמצאים בסיכון גבוה יותר בגלל נטייה גנטית. אלה כוללים:
- Lapphund הפיני
- Lapphund השבדי
- רועה לאפוני
אם אתה חושד שהכלב שלך עשוי להיות מושפע, הצעד הראשון הוא להתייעץ עם הווטרינר שלך. תרצה לדון בכל סימנים חריגים ששמת לב אליו, כמו הקאות, עייפות או קושי לנשום. הווטרינר שלך יבצע תחילה בדיקה גופנית ותבדוק את ההיסטוריה הרפואית של כלבך כדי לשלול מצבים שכיחים יותר שיכולים להופיע עם תסמינים דומים.
כדי לאשר את האבחנה, הווטרינר שלך עשוי להמליץ על בדיקות דם כדי למדוד את רמות האנזימים מסוימים, במיוחד GAA, החסר בכלבים עם מחלת פומפה. בדיקות גנטיות יכולות גם לספק אישור נוסף על ידי זיהוי מוטציות בגן GAA. במקרים מסוימים, עלולים להתבצע ביופסיות שרירים כדי להעריך את היקף הצטברות הגליקוגן ברקמות השריר.
טיפולים למחלות פומפה אצל כלבים
(קרדיט צילום: Westend61 | Getty Images)
נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת פומפה, והטיפול הוא בעיקר תומך וסימפטומטי. המטרה היא לשפר את איכות החיים ולהאריך את הישרדותם של כלבים שנפגעו. כמה אפשרויות טיפול למחלות פומפה כוללות:
- טיפול בהחלפת אנזים (ERT): ERT הוא טיפול מבטיח הכרוך במתן צורה סינתטית של אנזים GAA. אף על פי ש- ERT הראתה הצלחה מסוימת בבני אדם, יישומה ברפואה וטרינרית עדיין נמצא תחת מחקר ופיתוח.
- פיזיותרפיה: פיזיותרפיה קבועה יכולה לעזור לשמור על תפקוד השרירים ולעכב את התקדמות חולשת השרירים. יש לפקח על תוכניות אימון מותאמות על ידי וטרינר או פיזיותרפיסט וטרינרי.
- תרופות: ניתן לרשום תרופות אנטי דלקתיות, סימפונות ותרופות לב לניהול סיבוכים משניים הקשורים למחלת פומפה.
- תמיכה בדרכי הנשימה: במקרים מתקדמים, כלבים עשויים לדרוש תמיכה בדרכי הנשימה, כמו טיפול בחמצן או אוורור מכני, במיוחד אם שרירי הנשימה נחלשים משמעותית.
- ניהול תזונה: תזונה נכונה ותמיכה תזונתית יכולים לעזור בניהול תסמינים ולשפר את הבריאות הכללית. יתכן שמומלץ לתזונה דלה בפחמימות מורכבות להפחתת הצטברות הגליקוגן.
בהתחשב בכך שמחלת פומפה היא הפרעה רצסיבית אוטוזומלית, נוהלי גידול אחראיים חיוניים למניעת התפשטותה. ייעוץ גנטי יכול לעזור למגדלים להבין את הסיכון להעביר את המחלה לצאצאים. יש להשתמש בבדיקת DNA לזיהוי נשאים ולקבל החלטות רבייה מושכלות, ובסופו של דבר להפחית את השכיחות של מצב מתיש זה בדורות הבאים.
